Doenças raras: Luciana Rodriguez, diretora da Executmed, analisa realidade de 13 milhões de brasileiros

Uma doença rara é definida como aquela que afete menos do que 2 mil pessoas. É um termo genérico que abrange (entre outras coisas) formas raras de doenças neurológicas, doenças metabólicas, dificuldades intelectuais, certos canceres, distúrbios reumatológicos, epilepsias complexas, deficiências imunológicas e doenças auto inflamatórias.

Essas doenças geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

No Brasil, mais de 7 mil doenças raras já foram identificadas. Elas acometem cerca de 13 milhões de pessoas, em sua grande maioria jovens e crianças, que apresentam necessidades assistenciais diversas, além de cuidados contínuos de equipes multiprofissionais.

​Política Nacional

Mesmo após a efetivação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), em vigor desde 2014, os pacientes ainda carecem de serviços referenciais para diagnóstico dessas doenças. Para a Dra. Luciana Rodriguez Carvalho, a legislação ainda requer avanços para garantir o cuidado dessa parcela de pacientes, não apenas no serviço público, mas principalmente no âmbito da saúde suplementar.

“O acesso ao diagnóstico, o acompanhamento e o monitoramento desses pacientes, seus tratamentos e reabilitações só ocorrem, na maioria dos casos, de maneira tardia e, geralmente, no âmbito da saúde pública, onde o acesso a especialistas, exames e terapias é demorado”, explica explica Luciana Rodriguez Carvalho, doutora em bioética pela UNB, especialista em Saúde Suplementar e diretora da Executmed, empresa de gestão em saúde sediada no Distrito Federal.

​Escassez de centros de referência e necessidade de investimentos em pesquisas

Em todo o Brasil, foram habilitados até agora somente 17 serviços de referência em doenças raras, e ainda há muito o que se avançar.

O nutrólogo Dr. Matheus Caputo está, desde 2016, à frente do HDia (Centro de Atendimento Médico Hospitalar), em Brasília. A instituição vem se dedicando ao acolhimento, diagnóstico preciso e à provisão da sobrevida (tratamento) de pacientes com doenças raras.

De acordo com ele, somente por meio de pesquisas haverá avanços no cuidado desses pacientes. “É preciso trabalhar com um programa efetivo, evidenciado cientificamente, que reúna a experiência dos especialistas em toda a rede para identificar as melhores orientações sobre tratamentos existentes ou desenvolver novas orientações”, explica o médico.

Para o médico, o compartilhamento de perícia de diagnóstico nos Centros de Referência irá ajudar a solucionar casos difíceis e reduzir a “odisseia diagnóstica” dos pacientes. “Parte da incerteza no diagnóstico e tratamento vem da falta de conhecimento das características e progressão delas. Isso demanda mais colaboração e pesquisa para aprender a extensão e a história natural dessas doenças”, diz.

Outro ponto destacado por Matheus é a necessidade de se avançar no investimento em pesquisas. “A abordagem não pode fugir da filosofia por trás da pesquisa orientada para o paciente e estudos de história natural, onde registrem-se sistematicamente os dados de pacientes e aplique a ciência para a experiência com doenças raras de cada pessoa. Essas informações são poderosas. Quando você coleta e agrega esses dados, pode mudar o que sabemos e avançar a ciência em ritmo acelerado. Estamos pegando esse mesmo conceito e aplicando-o para melhorar o que sabemos sobre cuidados médicos de doenças raras. Os melhores algoritmos de diagnóstico e protocolos de tratamento estabelecidos deverão ser eventualmente usados em todo o país e no mundo, e informarão tanto a educação clínica quanto as ações de conscientização sobre doenças raras”, afirma.