Zolgensma, esperança de vida em dose única

Em qualquer lugar do mundo, fim de ano é sempre tempo de esperança em dias melhores. É aquele período em que as pessoas renovam as energias e acreditam que algo muito bom vai acontecer a partir do momento em que a contagem do tempo se reinicia em novos 365 dias a serem vividos. Para três famílias do DF, 2023 foi este ano especial, o ano em que um verdadeiro milagre aconteceu. Eles são pais de bebês que receberam aplicação do Zolgensma, conhecido como remédio mais caro do mundo, utilizado no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara, degenerativa e genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios responsáveis pelos movimentos vitais simples do corpo, como respirar, engolir e caminhar, e que pode levar à morte.

Nesta quarta-feira (27), o recém-nascido João Guilherme Medeiros, de apenas 48 dias de vida, foi o terceiro bebê a receber a dose no Distrito Federal, neste ano de 2023. A aplicação foi realizada no Hospital HDia, em Águas Claras, única instituição de saúde do Centro Oeste credenciada para ministrar o medicamento.

Como é a aplicação

O Zolgensma é aplicado em dose única no paciente com AME, por meio de injeção na veia. Na corrente sanguínea, os anticorpos do organismo identificam as cápsulas genéticas do medicamento e iniciam, em minutos, o processo para eliminar a doença.

“No caso do João Guilherme, com a aplicação do Zolgensma, a expectativa é que ele tenha um desenvolvimento motor adequado para a idade dele. Ele está tendo oportunidade devida no sentido em que se abre uma janela para sair da condição de acamado para sentar e ficar de pé, com ganhos de interação, de aprendizagem com o mundo para o seu bom desenvolvimento cognitivo e emocional”, destaca a médica neurologista infantil Denize Bonfim.

No mês de agosto, Gael Sousa, morador do Guará, recebeu sua dose, aos 10 meses de idade. O diagnóstico dele veio aos 5 meses, mas sua mãe, Mara Sousa, já havia percebido que algo não estava certo desde os 3 meses de vida do filho. “Ele parou de mexer as perninhas e de levantá-las. Ele fazia isso e parou”, explica a mãe do bebê.

Contudo, obter o medicamento não foi tarefa fácil. Apesar de o remédio agora ser disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a família de Gael teve que recorrer à justiça para conseguir a dose. Foram necessários 4 meses para que a decisão favorável fosse emitida. Esse período pode parecer curto, mas cada hora é crucial para um paciente com AME.

Antes de Gael, em maio de 2023, a pequena Ísis Marcolino da Luz, moradora de Recife – que na época tinha apenas 8 meses – havia passado pelo procedimento na capital do país. “Somos uma referência no tratamento de doenças raras e temos trabalhado incansavelmente para proporcionar qualidade no atendimento e procedimentos aqui no DF”, enfatiza o Dr. Matheus Caputo, CEO do Hdia.

“Foi uma dose de qualidade de vida para minha filha.” As palavras são de Raissa Santos, mãe de Isabel, ao contar que presencia, desde o final de 2022 (quando a bebê recebeu a medicação), todos os dias, cada passo da evolução da pequena. “Atualmente ela consegue sentar sem ajuda, teve melhora na fala, teve diminuição de uma deformação no tórax e está usando o mínimo de ventilação mecânica, e a melhor notícia deste ano foi o último exame genético que fizemos, que já detectou que não há mais presença da doença no organismo da Isabel”, relata Raissa, orgulhosa, ao tempo em que explica que os cuidados com os pacientes de AME não podem parar após a aplicação do Zolgensma. “A Isabel é muito bem cuidada dentro de casa, e recebe uma assistência especial no HDia, com fisioterapia respiratória, que é fundamental para a evolução dela”, conta a mãe.

Desenvolvimento adequado

“Esse medicamento pode ser descrito como esperança de vida em dose única”, diz a diretora-executiva do HDia, Dra. Luciana Rodriguez Carvalho.

“O nosso desejo é que cada mais crianças tenham a oportunidade de acesso a essa medicação, e que possam ter o crescimento e o desenvolvimento adequado”, destaca Luciana.

O que é AME?

Indivíduos com AME não possuem o gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios que controlam a parte motora do corpo. Por essa razão, a AME pode afetar a habilidade de andar, comer e, em alguns casos, respirar.

“O Zolgensma reintroduz o gene ausente no paciente, auxiliando-o a recuperar diversos movimentos”, explica Matheus Caputto.

Como funciona o Zolgensma?

1. O Zolgensma é administrado ao paciente através de uma injeção na veia.
   As cápsulas contendo o gene começam a circular pelo corpo do paciente.
   3. O sistema imunológico do paciente detecta algo incomum e produz anticorpos.
   4. Os anticorpos identificam as cápsulas e iniciam o processo de eliminação dos invasores.
   5. Em questão de minutos, os anticorpos degradam as cápsulas.
   6. Com o rompimento das cápsulas, o gene é liberado.
   7. Apesar de liberado, o gene não é incorporado ao DNA do paciente, mas permanece dentro dos neurônios motores.
   8. Dentro da célula, o gene desempenha a função de produzir a proteína necessária para os neurônios motores.