Google lança AlphaGenome para avançar no estudo do genoma humano

O AlphaGenome é uma ferramenta de Inteligência Artificial (IA) criada pelo Google, apresentada em 28 de março, que representa um avanço na análise do genoma humano ao estudar como certas regiões do DNA controlam a atividade genética nas células.

Segundo Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisas da Google DeepMind, o sequenciamento do genoma humano finalizado em 2003 nos forneceu o ‘livro da vida’, porém sua leitura e interpretação ainda são desafiadoras. Ele destacou que possuímos a sequência de 3 bilhões de pares de nucleotídeos A, T, C e G do DNA, mas entender as regras e o funcionamento que governam a vida é a próxima grande meta da ciência.

Apenas 2% do DNA codifica proteínas essenciais para o funcionamento dos seres vivos. Os outros 98% são responsáveis por coordenar e regular a expressão genética e são chamados de sequências não codificantes, que contêm muitas variantes relacionadas a doenças.

O AlphaGenome complementa outros modelos de IA do Google, como AlphaMissense (que analisa as sequências codificantes), AlphaProteo (voltado para design proteico) e AlphaFold (que prevê a estrutura das proteínas e rendeu o Nobel de Química em 2024).

Este modelo de aprendizado profundo foi treinado com dados de grandes consórcios públicos que examinaram diversas propriedades biológicas em tipos variados de células e tecidos humanos e de ratos. Ele avalia longas sequências de DNA e prevê como cada nucleotídeo influencia processos biológicos.

Modelos anteriores faziam concessões entre o comprimento da sequência analisada e a precisão da resolução. Uma sequência longa, de até um milhão de nucleotídeos, é vital para compreender o ambiente regulador completo de um gene, segundo Žiga Avsec, coautor do projeto.

O AlphaGenome também se diferencia por analisar simultaneamente 11 processos biológicos, enquanto antes era necessário usar múltiplos modelos para isso. De acordo com Natasha Latysheva, outra coautora, essa ferramenta pode acelerar a compreensão do genoma ao mapear elementos funcionais e definir seus papéis moleculares.

Pushmeet Kohli comentou que espera que pesquisadores aprimorem o modelo com mais dados e modalidades. O modelo já foi testado por 3 mil cientistas de 160 países e agora está disponível como código aberto para pesquisas sem fins comerciais.

Ben Lehner, especialista em genômica no Wellcome Sanger Institute, avaliou o AlphaGenome como uma ferramenta muito eficiente para identificar diferenças genômicas associadas a diversas doenças, o que pode contribuir para tratamentos mais avançados. Contudo, ele lembra que o modelo ainda não é perfeito, pois depende da qualidade dos dados utilizados para seu treinamento, que atualmente são limitados e pouco padronizados.

Robert Goldstone, do Francis Crick Institute, concorda que, apesar de não ser uma solução completa para todas as questões biológicas — já que a expressão genética é influenciada por fatores ambientais complexos —, o AlphaGenome representa uma ferramenta fundamental para os cientistas estudarem e simularem as bases genéticas das doenças complexas.