Hospital da Criança de Brasília destaca cuidado de doenças raras em crianças

A história de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia Bonfim, de 10 meses, é cheia de dúvidas na busca por solução para a saúde da filha. A pequena teve que ser internada várias vezes e fazer exames complicados até que os médicos do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) identificassem histiocitose de células de Langerhans (HCL), uma doença rara que afeta cerca de 8,9 crianças por milhão com menos de 15 anos.

Os sinais apareceram logo após o nascimento de Júlia em Luís Eduardo Magalhães (BA), com feridas na pele, crostas e assaduras que não melhoravam com tratamentos comuns. No começo, os sintomas foram confundidos com dermatite neonatal, escabiose ou caxumba. A família só conseguiu estabilizar a situação após procurar atendimento em Brasília. Elas foram para a emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e transferidas para o HCB, referência nacional em cuidados pediátricos complexos.

Para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, no dia 28 de fevereiro, o HCB destaca histórias como a de Jakeline e Júlia, que mostram os desafios de muitas famílias. A HCL, que se comporta como um câncer, afetou vários órgãos da Júlia, incluindo pele, linfonodos, fígado e baço.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde, doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8 mil doenças catalogadas, e 75% dos casos aparecem na infância. Muitas vezes, o diagnóstico correto pode levar de quatro a cinco anos, período em que intervenções que mudam o prognóstico são decisivas.

No HCB, o cuidado vai além do tratamento clínico, incluindo apoio laboratorial avançado e suporte às famílias. Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB, ressalta a importância de linhas de cuidado especiais para “crianças raras”. O hospital oferece diagnóstico precoce por meio de um dos maiores programas de triagem neonatal do país, que testa cerca de 50 doenças no teste do pezinho, com planos de ampliar esse número.

A médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, destaca a importância de reconhecer sinais incomuns. “Somos ensinados a identificar padrões, mas existem sinais menos comuns”, explica. Segundo ela, o raciocínio médico consiste em descartar as causas comuns para encontrar o diagnóstico correto, evitando exames desnecessários para a família.

O hospital aplica pesquisa translacional para personalizar os tratamentos, combinando clínica com ciência. Agenor Júnior, farmacêutico bioquímico responsável pelo Biobanco do HCB, cita técnicas como PCR, citometria de fluxo e sequenciamento de nova geração (NGS) para casos difíceis. “O diagnóstico é difícil porque a doença é rara”, comenta, mostrando como isso otimiza recursos e evita tratamentos sem benefício.

Com um diagnóstico claro, é possível iniciar tratamentos adequados e prevenir complicações, afirma Simone Miranda. O HCB, centro de alta complexidade, oferece um cuidado multidisciplinar que inclui odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação, sem precisar encaminhar para outros locais.

O momento do diagnóstico exige apoio, com suporte psicológico e social, especialmente para doenças genéticas, que representam 80% das doenças raras. O aconselhamento genético ajuda a examinar a família, explicando as causas e o risco de repetição da doença.

Jakeline Carvalho aconselha outras famílias: “Procurem um centro de referência. Tenham paciência e confiem nos profissionais. Eu tenho esperança”. O trabalho do HCB reforça o papel da rede pública de saúde do Distrito Federal no atendimento de casos complexos, promovendo a integração do SUS e a participação ativa das famílias para melhorar o tratamento das doenças raras.