Fórum debate doenças raras no DF; Brasil tem 13 milhões de pacientes, diz OMS

A brasiliense é uma das 82 pessoas assistidas pela Associação Maria Vitória (Amavi) – que ampara pacientes diagnosticados com doenças raras e crônicas no Distrito Federal. O grupo participará da 9ª edição do Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil. O evento será nesta quinta-feira (4), no auditório Senador Antonio Carlos Magalhães no Interlegis do Senado Federal, a partir das 9h.

Durante o encontro, haverá uma ampla discussão sobre as doenças raras, que já atingem cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil – o dados é da Organização Mundial de Saúde (OMS). De acordo com a OMS, doenças raras são aquelas que acometem 1 a cada 2 mil pessoas, ou ainda menos pacientes.

Atualmente, há cerca de 8 mil doenças diferentes identificadas, sendo 80% de origem genética. Dessas, apenas 100 têm algum tipo de tratamento. Nas demais, o que restam são cuidados paliativos. E o diagnóstico é o primeiro e um dos principais desafios.

“Cheguei a ouvir várias vezes que estava chamando a atenção, que precisava de um psiquiatra. Depois de passar por um processo de investigação genética, recebi o diagnóstico. Com os exames em mãos, um médico revelou para mim: ‘eu não sei o que é essa doença’”, contou Tainá.

Uma pesquisa da Aliança Brasil MPS e do Ibope mostrou que 50% dos pacientes com a doença precisaram passar por, no mínimo, seis profissionais até chegar ao diagnóstico.

Questionada sobre a reação ao receber o diagnóstico definitivo, Tainá não perde o sorriso no rosto. “Foi até tranquilo. Melhor do que ser chamada de louca”, diz. Agora com 18 anos, a jovem encontrou um tratamento, que consiste em quatro doses quinzenais de imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico “normal”).

Os efeitos colaterais do procedimento ainda são muitos, mas desde que se submeteu às aplicações, ela não precisou mais ser internada em decorrência de infecções. “Tem um ano que não fico internada. Antes, se alguém espirrava perto de mim, já sabia que desenvolveria alguma infecção”, apontou.

O estudo da Aliança Brasil MPS também indicou que mais de 70% dos pais cuidadores tiveram de abdicar da vida profissional para cuidar das crianças. “A gente vira médico. A gente vira o mundo para ajudar os nossos filhos”, disse a diretora executiva da Amavi, Lauda Santos.

Em 2016, Lauda perdeu a filha de 27 anos que tinha artrite reumatóide – doença inflamatória crônica que atinge o sistema imunológico do corpo e o faz atacar seus próprios tecidos, incluindo articulações. “Ela veio para me ensinar um monte de coisa e me deixou um legado”, desabafou a diretora da Amavi.

Ao lado de Lauda, a mãe de Tainá, Daniela Bianchi, se ampara na Amavi para dar o suporte necessário à filha. “A gente vê que não está sozinha nessa luta.” Ela criou um grupo de mães no DF que têm crianças com imunodeficiência. Segundo a dona de casa, pelo menos cinco pacientes receberam esse diagnóstico em Brasília.

Para cada doença rara existente, há especialistas, medicamentos e protocolos clínicos únicos e diferenciados. Por isso, encontrar um diagnóstico correto requer esforço e persistência por parte dos familiares e da equipe médica.

Com 9 anos, Guilherme da Costa Silva pesa 85 quilos, tem obesidade mórbida, hidrocefalia congênita (acúmulo de líquido nas cavidades internas do cérebro) e Síndrome de Pickwick, que causa paradas respiratórias durante o sono. Até hoje, os pais buscam respostas para a obesidade da criança.

“Muitos endócrinos suspeitam que ele tem a Síndrome de Prader-Willi”, apontou Advan Rodrigues da Silva, pai do menino. O diagnóstico, no entanto, ainda não é conclusivo. Atendido pelo Hospital da Criança, o garoto já enfrentou uma verdadeira batalha ao longo da vida – ficou três anos internado em uma UTI, passou por 24 cirurgias e teve cinco derrames.

Com a ajuda de voluntários, a Amavi conseguiu doar um guindaste para o garoto. O equipamento é necessário para que a criança possa realizar tarefas simples, como se locomover pelos cômodos da casa.

Desde a fundação da Amavi, em 2010, os representantes da associação batem à porta de deputados para pedir mais atenção aos portadores de doenças raras. A organização luta, agora, para que a portaria 199/2014, do Ministério da Saúde seja revisada. A norma instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

“A portaria juntou todas as doenças raras em um pacote só. Cada grupo de doença tem uma abordagem diferente”, explicou a coordenadora do Centro de Referência de Doenças Neuromusculares, Mirian Moura. O centro é um dos núcleos do Hospital de Apoio de Brasília, unidade especializada no atendimento de portadores de doenças raras.

O hospital tornou-se referência nessa área e recebeu habilitação do Ministério da Saúde. Com isso, a especialidade passou a receber anualmente R$ 497 mil, por intermédio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC).

Os atendimentos e diagnósticos dos pacientes são realizados há mais de 20 anos pelo Núcleo de Genética e pelo Centro de Doenças Neuromusculares. A equipe de profissionais contempla médicos geneticistas, clínicos, neurologistas, neuropediatras, pediatras, enfermeiro, técnico de enfermagem, psicólogo, nutricionista e assistente.

Fonte: G1