Falta de diagnóstico pode atrapalhar tratamento de pacientes com AME na saúde pública

Remédio mais caro do mundo foi incorporado pelo SUS, mas detecção precoce é fator determinante

Embora o Ministério da Saúde tenha divulgado, em dezembro de 2022, a incorporação do medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, ao Sistema Único de Saúde, milhares de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) podem deixar de ser atendidos pela medida, devido à falta de diagnóstico pelo próprio SUS.

O medicamento foi incorporado ao SUS para o tratamento de crianças com AME do tipo I, com até seis meses de idade, que estejam fora de ventilação invasiva acima de 16 horas por dia. De acordo com o Ministério, os casos que deverão ser atendidos correspondem a aproximadamente 60% dos casos de AME, tendo em vista que a manifestação clínica é comum antes dos seis meses de idade.

Porém este critério pode deixar de fora pacientes que não conseguem o diagnóstico precoce da AME. “Nem sempre é fácil reconhecer a doença pelos sinais no desenvolvimento da criança, e o acesso ao exame genético ainda é um grande desafio para a maioria das famílias”, pontua o médico Matheus Caputo, diretor do Hospital HDia, única instituição da região Centro Oeste credenciada para realizar aplicação do Zolgensma.

Não existem dados precisos sobre quantas pessoas vivem com AME no Brasil. Estimativas apontam que, por ser uma doença rara, a Atrofia Muscular Espinhal incida sobre 4 a 10 por cada 100 mil nascidos vivos. Um documento da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no SUS (Conitec) aponta que pouco mais de 400 pacientes seriam atendidos por essa tecnologia, por via administrativa. Outros 212 são atendidos por ações judiciais.

Uma dessas pacientes é a pequena Isabel dos Santos, que em novembro de 2022 fez história ao receber a primeira aplicação do Zolgensma realizada no DF. A infusão ocorreu na unidade do Hospital HDia em Águas Claras.

“Diante desses números, nós entendemos que seja um avanço a incorporação do Zolgensma pelo SUS, mas já prevemos que deva existir uma ampliação do diagnóstico, como a oferta do teste da bochechinha pelo SUS e também a inclusão desses testes pelo Rol da ANS, além de outros exames que possam detectar a doença antes dos seis meses”, diz Luciana Rodriguez, diretora assistencial do HDia.

Menos sofrimento para as famílias

“A ampliação deste atendimento pelo SUS e uma maior cobertura pelos planos permitirá que mais pacientes sejam contemplados. Assim, menos famílias irão sofrer com a doença, pois estamos falando de um problema que interfere em movimentos vitais do corpo, como respirar e engolir. Ampliar este acesso é ampliar o direito à vida, é evitar muitas mortes”, explica a diretora.

Isabel: histórico familiar e diagnóstico pelo SUS

Rayssa Emanuelle Paula dos Santos, 29, conta que fez o processo de diagnóstico da filha Isabel pelo SUS, por ter notado falhas no desenvolvimento da bebê. A atenção ocorreu devido a um histórico familiar. A primeira filha dela faleceu da doença, há cerca de 11 anos, pouco tempo depois de ser diagnosticada com AME. “Naquele período era mais difícil ainda chegar ao diagnóstico, e não tivemos tempo de salvar nossa filha”, diz.

A mãe de Isabel avalia que é importante que o SUS amplie a oferta de diagnóstico e de especialistas: o próprio tratamento de Isabel foi uma verdadeira corrida contra o relógio. A pequena recebeu a infusão do Zolgensma prestes a completar dois anos (idade limite para o tratamento, devido à média de peso corporal).

E a Isabel, como está?

“Isabel está bem, após dois meses de infusão. Está reagindo bem à medicação, não teve nenhuma reação grave, está evoluindo muito bem. Ela antes não segurava a cabeça e agora está tendo força, já ganhou controle de tronco e fica bastante tempo sentada sozinha, segurando a cabeça. A gente consegue perceber, a cada dia, os avanços. A respiração dela está melhor, mas ainda não começamos o desmame da ventilação, pois ainda é muito cedo”, relata Rayssa.

O que é AME

Quem tem AME não tem o gene SMN1, responsável por produzir uma proteína necessária para a sobrevivência de neurônios que atuam na parte motora do corpo.
Por essa razão, a AME pode afetar a capacidade de caminhar, comer e, em alguns casos, respirar.

Como funciona o Zolgensma?

1- O Zolgensma é aplicado no paciente como uma injeção na veia.
2- As cápsulas com o gene começam a circular no corpo do paciente.
3- O sistema imunológico do paciente detecta algo diferente e desenvolve anticorpos.
4- Os anticorpos identificam as cápsulas e iniciam o processo para eliminar os invasores.
5- Em questão de minutos, os anticorpos degradam as cápsulas.
6- Com o rompimento das cápsulas, o gene é liberado.
7- Apesar de liberado, o gene não é incorporado ao DNA do paciente, mas fica no interior dos neurônios motores.
8- Dentro da célula, o gene cumpre a função de produzir a proteína necessária dos neurônios motores.